La síndrome de Down sota la mirada científica
Un parell de xerrades sobre l’estat de la recerca en alguns aspectes d’aquest trastorn d’origen genètic.
Dues investigadores, la neurobiòloga Mara Dierssen i la neuròloga María Carmona, expliquen els darrers avenços de la seva recerca, d’àmbits diferents però que comparteixen un aspecte en comú, la síndrome de Down. Ho faran el dijous 21 de març, coincidint amb el Dia Mundial de la Síndrome de Down, amb un parell de xerrades divulgatives que tindran lloc a la Biblioteca Jaume Fuster.
La síndrome de Down està causada per una còpia extra d’un dels cromosomes del nostre cos. Si bé, els humans tenim tots els cromosomes duplicats, les persones que pateixen síndrome de Down tenen una tercera còpia del seu cromosoma número 21 (d’aquí que el síndrome també s’anomeni trisomia 21). Això significa que els gens que es troben en aquest cromosoma estan també triplicats i l’excés de molts d’ells desencadena una sèrie de pertorbacions en el cervell i en certs trets físics de les persones.
Mara Dierssen, del Centre de Regulació Genòmica i presidenta de la Trisomy 21 Research Society, fa anys que es dedica a la recerca de les bases genètiques de la síndrome de Down. Estudiar els efectes del certs gens que es troben triplicats pot ajudar a comprendre millor les alteracions cognitives i biològiques que això comporta i contribuir a una millor qualitat de vida d’aquestes persones. En la seva xerrada, presentarà quines línies de recerca permeten avançar en el coneixement de les bases neurobiològiques precises que donen lloc a la disfunció cerebral en la síndrome de Down.
Per una altra banda, María Carmona fa recerca a la Unitat d’Alzheimer-Down de l’Hospital de Sant Pau en l’àmbit de les malalties neurodegeneratives així com de la trisomia 21. Junt amb la Fundació Catalana del Síndrome de Down, l’hospital ha desenvolupat un pla de salut per a detectar precoçment i tractar l’Alzheimer en persones afectades per aquest síndrome. La seva xerrada permetrà conèixer en què consisteix aquest pla i altres iniciatives orientades a millorar l’assistència i el benestar de les persones amb síndrome de Down.
Més informació en aquest enllaç.